V medicíne platí, že každý objav mení len malý kúsok veľkej skladačky. Podobné je to aj s najnovším výskumom nemeckých vedcov, ktorí sa zamerali na gén GRIN2A. Ich práca ukázala, že niektoré zriedkavé mutácie v tomto géne môžu výrazne zvýšiť pravdepodobnosť vzniku závažných psychiatrických porúch. Neznamená to však, že samotný gén automaticky spôsobí duševnú chorobu – skôr ide o jeden z faktorov, ktorý môže zohrávať dôležitú úlohu pri jej rozvoji.
Čo je gén GRIN2A a prečo je pre vedcov zaujímavý?
GRIN2A je súčasťou genetického systému, ktorý reguluje činnosť NMDA receptorov v mozgu. Tie sú nevyhnutné pre prenos signálov medzi nervovými bunkami a zohrávajú úlohu pri učení, pamäti či správnom vývoji mozgu.
Mutácie v tomto géne môžu spôsobiť, že receptory nepracujú tak, ako majú. Podľa výskumov sa to môže prejaviť rôznymi spôsobmi – niekedy epileptickými záchvatmi u detí, inokedy zmenami v správaní či zvýšeným rizikom psychických ťažkostí, ako sú:
- poruchy nálady
- úzkostné poruchy
- zriedkavo aj poruchy so spektra schizofrénie
Treba však zdôrazniť, že ide o zvýšené riziko, nie o priamu príčinu. Mutáciu môže mať dieťa alebo dospelý, ktorý napriek tomu neprejaví žiadne duševné ochorenie.
Prejavy sa môžu objaviť už v mladosti
Odborníci upozorňujú, že u ľudí s výraznými mutáciami GRIN2A sa môžu symptómy objaviť už v detstve či v puberte. V takom prípade môže ísť o:
- oneskorený vývoj reči
- záchvaty
- problémy s pozornosťou
- emočnú labilitu
Práve včasné zachytenie problémov je pre detských neurológov a psychiatrov kľúčové, pretože môže výrazne ovplyvniť ďalší priebeh a kvalitu života.
Cielená liečba? Zatiaľ len vo fáze výskumu
Vedci sa pokúšajú zistiť, či je možné oslabené NMDA receptory opäť „aktivovať“ pomocou špecifických látok. Ide však len o experimentálne postupy, ktoré zatiaľ nie sú dostupné v bežnej praxi.
Realita je dnes taká, že:
- neexistuje liek zameraný priamo na mutáciu GRIN2A
- terapia sa riadi podľa prejavov – napríklad liečba úzkostí, epilepsie či porúch správania
- genetické informácie pomáhajú lekárom lepšie pochopiť, čo je v pozadí zdravotných ťažkostí
Do budúcnosti však objav otvára dvere k personalizovanej medicíne, kde by liečba mohla byť prispôsobená presným genetickým variantom pacienta.
Čo tento objav znamená pre spoločnosť?
Najdôležitejšie posolstvo je jednoduché:
duševné choroby nie vždy vznikajú len následkom výchovy alebo traumatických zážitkov.
U niektorých ľudí zohráva genetika omnoho väčšiu úlohu, než sme predpokladali. Tento fakt môže prispieť k:
- lepšiemu pochopeniu pacientov
- odbúravaniu predsudkov
- presnejšej diagnostike
- cielenej podpore rodín, ktoré sa stretávajú s podobnými problémami
Zároveň ale platí, že psychické ochorenia sú komplexné. Ani tento objav nespochybňuje význam prostredia, životných udalostí či dlhodobého stresu – to všetko sa na psychickom zdraví stále výrazne podieľa.
Záver: vedecký pokrok, ktorý mení pohľad na duševné zdravie, no neprináša jednoduché odpovede
Objav okolo génu GRIN2A je bezpochyby dôležitým krokom k hlbšiemu pochopeniu fungovania mozgu. Nepotvrdzuje však mylné predstavy o „jedinom géne, ktorý spôsobuje chorobu“. Skôr ukazuje, že vzácne genetické mutácie môžu významne ovplyvniť fungovanie nervovej sústavy a prispieť k rozvoju duševných porúch, najmä ak sa spoja s ďalšími faktormi.
Z vedeckého hľadiska ide o veľký posun. No zároveň je to aj pripomienka, že ľudia, ktorí trpia psychickými problémami, si ich nevybrali – a často za nimi stoja biologické procesy, ktoré nemožno ovplyvniť vlastnou vôľou.
